Έρευνα-ορόσημο στη μάχη κατά του καρκίνου

Επιστήμονες αποκωδικοποίησαν πλήρως το DNA μίας καρκινοπαθούς και ανίχνευσαν τις γενετικές ρίζες της νόσου.

Ερευνητική ομάδα του Πανεπιστημίου της Ουάσινγκτον εντόπισε 10 γονιδιακές μεταλλάξεις που φαίνεται ότι έπαιξαν σημαντικό ρόλο στην ανάπτυξη οξείας μυελογενούς λευχαιμίας σε μία γυναίκα. Μέχρι πρότινος, μόνο δύο εξ αυτών είχαν συσχετιστεί με την ασθένεια.

Η τεχνική αποκωδικοποίησης, που περιγράφεται λεπτομερώς στο επιστημονικό έντυπο Nature, θα μπορούσε να εφαρμοστεί και σε άλλα είδη καρκίνου και να συμβάλει στη δημιουργία εξειδικευμένων φαρμάκων.

Οι ερευνητές πήραν δύο δείγματα από τη ασθενή και εξέτασαν το DNA για τυχόν διαφορές. Το πρώτο δείγμα προερχόταν από υγιή δερματικά κύτταρα, ενώ το δεύτερο από το μυελό των οστών που είχε προσβληθεί από καρκινικά κύτταρα. Διαπίστωσαν ότι κάθε κύτταρο στο «άρρωστο» δείγμα είχε 9 από τις βασικές μεταλλάξεις.

Όπως και οι περισσότεροι τύποι καρκίνου, η οξεία μυελογενής λευχαιμία προκύπτει από μεταλλάξεις στο ανθρώπινο DNA. Ωστόσο, οι επιστήμονες γνωρίζουν ελάχιστα για τη φύση αυτών των αλλοιώσεων και το πώς διαταράσσουν βιολογικές διαδικασίες με αποτέλεσμα την ανεξέλεγκτη κυτταρική ανάπτυξη.

Προηγούμενες απόπειρες για την αποκωδικοποίηση ατομικών γονιδιωμάτων είχαν εστιάσει σε συνηθισμένα σημεία της διαφοροποίησης του DNA που θα μπορούσαν να συνδέονται με την εμφάνιση της νόσου. Αυτή τη φορά, η ομάδα της Ουάσινγκτον χρησιμοποίησε μία τεχνική με την οποία ήταν σε θέση να εξεταστούν τα τρία δισεκατομμύρια ζεύγη χημικών βάσεων που συνθέτουν το ανθρώπινο γονιδίωμα, προκειμένου να εντοπιστούν οι μεταλλάξεις που οδήγησαν στην ανάπτυξη καρκίνου.

Ο γενετιστής Δρ Φράνσις Κόλινς, πρώην διευθυντής του Εθνικού Ερευνητικού Ινστιτούτου Ανθρώπινου Γονιδιώματος των ΗΠΑ, χαρακτήρισε τη μελέτη «πραγματικό ορόσημο στην έρευνα του καρκίνου».

Τρεις από τις νεοανακαλυφθείσες μεταλλάξεις ήταν σε γονίδια που υπό φυσιολογικές συνθήκες εμποδίζουν την ανάπτυξη όγκου, ενώ άλλες τέσσερις βρίσκονταν σε γονίδια που έχουν συσχετιστεί με την εξάπλωση του καρκίνου. Οι υπόλοιπες φαίνεται ότι επηρεάζουν τη μεταφορά των φαρμάκων στα κύτταρα, πιθανόν εξηγώντας την αναποτελεσματικότητα των αντικαρκινικών θεραπειών. Οι επιστήμονες συνεχίζουν την έρευνά τους για τον εντοπισμό περισσοτέρων γονιδιακών μεταλλάξεων που ενδεχομένως συνδέονται με την καρκινική ανάπτυξη.